小腦扁桃體下疝畸形是指小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)或伴延髓和第四腦室延長下移，從而引起一系列癥狀；又稱Ａｒｎｏｌｄ－Ｃｈｉａｒｉ畸形。臨床上又分三型：(1)輕型，僅小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)。(2)重型，小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)，并伴橋腦、延髓和第四腦室延長下移。(3)最重型，在重型基礎(chǔ)上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并發(fā)生梗阻性腦積水。主要臨床表現(xiàn)有神經(jīng)損害癥狀和顱內(nèi)壓增高癥狀。 本病發(fā)病率無地區(qū)性及男女差別，病情發(fā)展緩慢，多在青年期才出現(xiàn)神經(jīng)損害癥狀。該病主要手術(shù)減壓治療，預后大多良好，但癥狀出現(xiàn)越早（如在嬰幼兒期），預后越差。
臨床表現(xiàn)
1.延髓和上頸髓受壓表現(xiàn)：偏癱、四肢癱、感覺障礙、括約肌障礙和呼吸困難等。 2.顱神經(jīng)和頸神經(jīng)受累癥狀：面部麻木、復視、耳鳴、聽力減退、聲音嘶啞、吞咽困難和枕頸部疼痛等。 3.小腦癥狀：步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)和眼球震顫等。 4.顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫。
診斷依據(jù)
1.后組顱神經(jīng)、延髓或頸髓受累癥狀：癱瘓、感覺障礙、吞咽困難和頸枕部疼痛等。 2.顱內(nèi)高壓征和小腦癥狀：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、共濟失調(diào)和步態(tài)不穩(wěn)等。 3.顱頸部計算機體層攝影和磁共振成像示小腦扁桃體下疝至椎管內(nèi)或伴延髓第四腦室延長下移。
治療原則
1.手術(shù)治療：神經(jīng)損害癥狀明顯者需手術(shù)，若并發(fā)腦積水者，應作腦脊液分流術(shù)。 2.預防感染、對癥治療。
用藥原則
1.注意水電解質(zhì)平衡，術(shù)中補充失血。 2.術(shù)后酌情預防感染，使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物。 3.對癥治療。
輔助檢查
1.確診本病及術(shù)前準備以基本檢查為主，Ｘ線攝片及顱頸部ＣＴ可提供部分診斷依據(jù)，了解有否合并腦積水等情況。 2.顱頸部ＭＲ檢查多能明確診斷，同時可了解有否合并脊髓空洞癥，對指導治療有意義。
療效評價
1.治愈：神經(jīng)功能基本恢復，生活能自理，顱內(nèi)壓正常。 2.好轉(zhuǎn)：神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有好轉(zhuǎn)，生活自理或尚需照顧。 3.未愈：神經(jīng)系統(tǒng)癥狀無改善，生活未能自理。