進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現(xiàn)為緩慢起病的進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌萎縮和肌無(wú)力。關(guān)于本病的發(fā)病機(jī)制尚未闡明，近年來(lái)認(rèn)為可能與肌細(xì)胞膜或紅細(xì)胞膜的先天性代謝障礙有關(guān)，特別是肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因。 根據(jù)起病年齡，病肌分布，病程進(jìn)展情況和遺傳特點(diǎn)，將本病分為多個(gè)類型。常見(jiàn)有： (1)假肥大型：為兒童中最常見(jiàn)的一類肌病，屬性連隱性遺傳，發(fā)病均為男性，女性僅為異常性染色體的攜帶者。常于嬰兒期發(fā)病，５－８歲時(shí)明顯，進(jìn)展較快。以骨盆帶肌肉的無(wú)力為突出癥狀，多數(shù)伴有腓肌的假性肥大。 (2)Ｂｅｃｋｅｒ型：病肌分布、遺傳特點(diǎn)同假肥大型，但遠(yuǎn)較假肥大型少見(jiàn)，且進(jìn)展緩慢，預(yù)后良好，常在１５－２５歲期間發(fā)病。 (3)面肩肱型：為成年人中最常見(jiàn)類型，屬常染色體顯性遺傳，性別無(wú)差別，通常在青春期起病。 (4)肢帶型：屬常染色體隱性遺傳，男女均可見(jiàn)，１０－３０歲為好發(fā)年齡，進(jìn)展緩慢，一般到中年后才發(fā)展到嚴(yán)重程度。 (5)眼咽型：屬常染色體顯性遺傳，發(fā)病多在中年。本病目前尚無(wú)有效治療方法
臨床表現(xiàn)
1.雙下肢近端無(wú)力，跑步困難、易跌、上樓費(fèi)力； 2.四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮； 3.行走時(shí)腰椎過(guò)度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似“鴨步”步態(tài)； 4.因肩胛帶肌肉無(wú)力、萎縮，當(dāng)雙臂前伸時(shí)可見(jiàn)“翼狀肩胛”； 5.由仰臥位起立時(shí)表現(xiàn)出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態(tài)，又稱Ｇｏｗｅｒｓ征。 6.腓腸肌或三角肌等處可見(jiàn)假性肥大。 7.面肩肱型：肌病面容，閉目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼狀肩胛；上臂細(xì)瘦。 8.肢帶型：四肢近端肌肉無(wú)力、萎縮；上樓困難，舉臂不能過(guò)肩。 9.眼咽型：眼瞼下垂，眼球活動(dòng)障礙；吞咽困難，構(gòu)音不清。
診斷依據(jù)
1.隱襲起病，進(jìn)行性加重之肢體近端或其他部位肌無(wú)力、萎縮癥狀體征； 2.性鏈或常染色體顯性或隱性遺傳形式； 3.血清中ＧＰＴ、ＧＯＴ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＰＫ等的顯著升高； 4.肌電圖提示肌源性改變； 5.肌肉活檢見(jiàn)肌纖維直徑明顯不等，有壞死和再生及結(jié)締組織增生等改變。 6.除外多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性脊肌萎縮癥、重癥肌無(wú)力等其他疾病。
治療原則
1.改善機(jī)體代謝（ＡＴＰ等）； 2.胰島素——葡萄糖療法； 3.高壓氧療法； 4.鈣離子拮抗劑治療； 5.體外反搏治療。
輔助檢查
1.對(duì)單純肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，檢查專案以“Ａ”為主； 2.對(duì)需與多發(fā)性肌炎等病鑒別，或與神經(jīng)系統(tǒng)病變鑒別者，檢查專案包括框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。
療效評(píng)價(jià)
1.治愈：臨床癥體、體征消失。 2.好轉(zhuǎn)：臨床癥狀、體征改善。 3.未愈：臨床癥狀、體征無(wú)好轉(zhuǎn)。