PCR除了是一個診斷工具外,更重要的是它有廣泛的運用。PCR本身可直接用來鑒定特定基因的存在與否,也可以用來偵測基因是否有異常 (Gene mutation, deletion, and rearrangement…)。例如,在醫(yī)學上對遺傳疾病或腫瘤癌癥的診斷及預后的評估; 對細菌、病毒及霉菌感染的診斷。它也可成為一個生產(chǎn)線進而大量復制特定的基因進行基因密碼的讀取 (DNA sequencing) 及其它的運用。舉凡對生物標本及法醫(yī)學上的樣本鑒定,從單一毛發(fā)、一只精蟲或一滴血液、唾液來找出兇手。 也可以做DNA指紋 (Fingerprints) 比對幫助親子關(guān)系的鑒定。PCR更可以用于器官移植組織兼容性HLA的分析。另外在演化上的分析,經(jīng)由PCR的運用也產(chǎn)生重大的進展。近來,在生物醫(yī)學的研究上,特別是細胞間訊息的傳遞分子,諸如介白質(zhì) (Interleukines) 及各種生長因子 (Growth factors) 基因的表現(xiàn)都可用PCR來進行質(zhì)與量的分析。