MECP2的突變可以導(dǎo)致持續(xù)性神經(jīng)系統(tǒng)退化（neurodegenerative disorder）Rett綜合癥。這個x-染色體相關(guān)綜合癥（X-linked syndrome）主要在女性身上體現(xiàn)，但相對溫和的突變也可以導(dǎo)致男性的智力障礙(mental retardation)。
（Figure 1： Pedigrees of the four families (L36, S49, T33, and T88) in which duplications at Xq28 have been identified.）
Hilde Van Esch和他同事最近報道在有智力障礙和神經(jīng)系統(tǒng)退化的男性當中，發(fā)現(xiàn)了包括MECP2基因在內(nèi)的重復(fù)的基因組序列(Am. J. Hum. Genet. 77, 442-453; 2005)。這種序列重復(fù)共在四個病患身上發(fā)現(xiàn)：三個患有x-染色體相關(guān)的智力障礙，一個患有偶發(fā)性智力障礙。重復(fù)區(qū)域長度一般是450 kb，除了MECP2外，還有9個其他的基因存在其中。以前有研究暗示MECP2的表達，不管過多還是過少，都對神經(jīng)元的功能有害。所以，當發(fā)現(xiàn)含有復(fù)制序列的人體身上MECP2的表達有所升高，作者認為MECP2可以對智力障礙這一表型負責(zé)。
在女性中，Rett綜合癥已經(jīng)有了檢測方法。該文作者建議對MECP2拷貝數(shù)的定量分析會對男性中偶發(fā)性智力障礙的檢測提供有效工具。
參看英文原文：
Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males.
Nature Genetics 37, 929 (2005)
doi:10.1038/ng0905-929