地中海貧血又稱海洋性貧血。是血紅蛋白α或β太鏈合成障礙所致的血紅蛋白病。故又稱為珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據(jù)太鏈合成障礙的不同，一般分為β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見(jiàn)�；颊咦杂准闯霈F(xiàn)程度不同的貧血，呈慢性進(jìn)行性加重，并有家族史。 此病多見(jiàn)于沿海地區(qū)，我國(guó)的廣東、廣西是高發(fā)區(qū)，患者大多是漢族。本病尚無(wú)特效的治療方法。輕型者一般不需治療，重型者要定期輸血減輕貧血以保證小兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。補(bǔ)充足夠維生素，脾腫大的病人也可行脾切除減輕貧血。關(guān)鍵是一旦家中發(fā)現(xiàn)此病患者，即應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查，以發(fā)現(xiàn)輕型患者及時(shí)指導(dǎo)患者的婚姻及生育時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題
臨床表現(xiàn)
1.發(fā)病年齡：早則嬰兒期，晚則為兒童期。 2.慢性進(jìn)行性不同程度的貧血，伴有生長(zhǎng)發(fā)育落后。 3.不同程度的黃疸。 4.不同程度骨骼改變。嚴(yán)重貧血者形成特殊面容：鼻梁塌；眼距增寬；顴骨、額骨、頂骨及枕骨突出。 5.肝脾腫大，尤以脾大明顯。 6.家族中往往有同樣疾病者。
診斷依據(jù)
1.嬰幼兒期或兒童期起病。 2.慢性進(jìn)行性貧血，可伴有黃疸及生長(zhǎng)發(fā)育落后。 3.特殊面容。 4.不同程度的肝脾腫大，以脾大明顯。 5.往往有家族史。 6.外周血紅細(xì)胞數(shù)目減少，血紅蛋白不同程度下降，呈小細(xì)胞低色素性貧血�？梢�(jiàn)靶形紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、紅細(xì)胞碎片，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。 7.血紅蛋白電泳提示ＨｂＦ、ＨｂＡ２增高，或出現(xiàn)異常的電泳帶。包涵體試驗(yàn)陽(yáng)性。
治療原則
1.注意休息和營(yíng)養(yǎng)。 2.積極預(yù)防感染，避免使用具有氧化作用的藥物。 3.糾正貧血以保證患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。 4.預(yù)防含鐵血黃素沈著癥。 5.必要時(shí)手術(shù)治療。
用藥原則
1.輕型病例無(wú)需治療。 2.重型病例：定期輸血以維持紅蛋白１００ｇ／Ｌ或以上，以保證小兒正常生長(zhǎng)發(fā)育需要，同時(shí)補(bǔ)充各種維生素。 3.反復(fù)輸血的患兒應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用去鐵敏清除體內(nèi)多余的鐵。 4.可用羥基料、異煙胼等藥物治療，改善患兒臨床癥狀。 5.經(jīng)以上治療療效不滿意，貧血嚴(yán)重，肝脾明顯腫大者，可行脾切除或脾栓塞治療。
輔助檢查
1.本病檢查專案應(yīng)以檢查框限中的“Ａ”為主。 2.嚴(yán)重型患者或與其他原因引起的貧血鑒別時(shí)檢查專案應(yīng)包括框限中的“Ａ、Ｂ”二項(xiàng)。
療效評(píng)價(jià)
1.緩解：治療前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需經(jīng)常輸血，治療后不再輸血，Ｈｂ〉１００ｇ／Ｌ，維持１年以上。 2.好轉(zhuǎn)：治療前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需經(jīng)常輸血，治療后Ｈｂ〉８０ｇ／Ｌ，不再輸血或輸血間隔延長(zhǎng)，維持１年。 3.未愈：治療后Ｈｂ有上升，但未達(dá)好轉(zhuǎn)標(biāo)準(zhǔn)，輸血次數(shù)減少。