基因突變（gene mutation）

　　按突變對表現(xiàn)型的影響，分為：（1）形態(tài)突變型，A如普通綿羊突變產(chǎn)生的短腿安康羊，這樣的突變可從表現(xiàn)型識(shí)別。（2）生化突變型，突變可使一個(gè)特定的生化功能喪失，常見的是營養(yǎng)缺陷型。如紅色面包霉一般能在基本培養(yǎng)基上生長，但突變后，要在基本培養(yǎng)基上加上某種特定氨基酸才能生長。（3）致死突變型，突變導(dǎo)致個(gè)體死亡或生活力明顯下降。如人類血友病和植物白化病等。（4）條件致死突變型，在一定條件下致死，而在另一條件下成活的突變，如噬菌體T4的溫度敏感突變型，在25℃能在大腸桿菌上生長，形成噬菌斑，但在42℃則為致死。

　　按基因結(jié)構(gòu)改變的類型，則可分為堿基置換突變和移碼突變。（1）堿基置換突變：指DNA分子上由于一對堿基改變而引起的突變，一種嘌呤被另一種嘌呤取代，或一種嘧啶被另一種嘧啶取代叫轉(zhuǎn)換；一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶取代，或一個(gè)嘧啶被一個(gè)嘌呤取代叫顛換。（2）移碼突變：DNA分子一對或少數(shù)幾對相連的核苷酸增加或減少，導(dǎo)致這一位置以后一系列編碼發(fā)生移位而產(chǎn)生的突變。故移碼突變是由于堿基缺失或插入引起的。

　　按遺傳信息的改變方式，突變又可分為同義突變、錯(cuò)義突變和無義突變。（1）同義突變：基因上的密碼序列改變，而基因最終產(chǎn)物即構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸種類沒有改變，這與密碼子的簡并有關(guān)。例如，GUC（纈氨酸密碼子）變成GUA，仍編碼纈氨酸，稱為同義突變。（2）錯(cuò)義突變：一對堿基的改變，而使某一氨基酸變成另一種氨基酸。例如，GUC（纈氨酸密碼子）變成GCC（丙氨酸密碼子）即是。（3）無義突變：一對堿基的改變，而使氨基酸的密碼子變成終止密碼子，例如，AAG（賴氨酸密碼子）突變成UAG（終止密碼子）。

　　多數(shù)基因突變的機(jī)理目前尚不清楚。一般用誘變因素研究突變機(jī)理。在化學(xué)誘變劑方面，堿基類似物分子結(jié)構(gòu)與天然堿基化合物相似，能夠取代堿基而誘發(fā)基因突變。5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的類似物，BU一旦取代了T，就會(huì)導(dǎo)致堿基對從A—T變成G—C。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤類似物，它摻入到DNA分子中能誘發(fā)堿基對從A—T變成G—C，或從G—C變成A—T。一些藥物能誘發(fā)DNA結(jié)構(gòu)改變，如羥胺能和胞嘧啶專一性地起反應(yīng)，誘發(fā)堿基對從G—C變成A—T。亞硝酸使鳥嘌呤和胞嘧啶脫氨基分別形成黃嘌呤、次黃嘌呤和尿嘧啶。后兩種堿基的變化導(dǎo)致堿基對由G—C變成A—T，或由A—T變成G—C。黃嘌呤是一種無義堿基，出現(xiàn)在DNA分子中導(dǎo)致細(xì)胞死亡。吖啶類染料分子能嵌入DNA分子中，發(fā)生移碼突變。在物理誘變因素方面，紫外線能引起DNA分子斷裂、DNA分子雙鏈交聯(lián)以及形成胸腺嘧啶二聚體T—T，使DNA雙螺旋呈現(xiàn)不正常構(gòu)型。研究基因突變的意義在于，突變在自然界廣泛存在，是遺傳變異的原始材料之一。水稻的矮生型，谷類的糯性胚乳等性狀，是基因突變的結(jié)果。堿基置換突變常導(dǎo)致蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸的改變，例如人類正常血紅蛋白（HbA）中的β鏈第6位的谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，便成為鐮刀型細(xì)胞貧血癥的血紅蛋白（Hbs），所對應(yīng)的堿基變化是由GAA變成了GUA。用多種物理和化學(xué)因素對生物誘變，可產(chǎn)生大量的突變體，選擇有利用價(jià)值的突變體加以培育，有可能育成優(yōu)良品種。