不同的多態(tài)性切點(diǎn)在一特定人群中出現(xiàn)（ ）的頻率不一樣。如在一段DNA 中，切點(diǎn)Ａ出現(xiàn)的頻率為0.6 （即60 ％的人含有該切點(diǎn)，而另外40 ％的人在同一位點(diǎn)處不含該切點(diǎn)）；而切點(diǎn)Ｂ的出現(xiàn)的頻率為0.4 。如果這兩個多態(tài)性切點(diǎn)（Ａ，Ｂ）是隨機(jī)相關(guān)的，那么，Ａ、Ｂ同時存在（ ）的概率等于每個位點(diǎn)存在頻率的乘積，即0.6 ×0.4=0.24, 即24 ％的人同時含有Ａ、Ｂ兩個切點(diǎn)。如果它們是非隨機(jī)相關(guān)的，那么同時存在的可能性將和預(yù)期的頻率相差較大。這種相關(guān)的非隨機(jī)性稱為連鎖不平衡。如果多態(tài)性切點(diǎn)數(shù)目為n ，則可有2n 種不同的組合，每種組合稱為一種單體型（haphotype ），每種單體型隨機(jī)相關(guān)的預(yù)期出現(xiàn)頻率為各個位點(diǎn)頻率乘積。但是，實(shí)踐證明多態(tài)性切點(diǎn)之間并非隨機(jī)相關(guān)。例如，在β珠蛋白基因簇內(nèi)多態(tài)性切點(diǎn)2 到9 共8 個，理論應(yīng)有28=256 種組合，即256 種單體型。但實(shí)際上有3 種單體型在稀臘、意大利和亞洲印度人βA 染色體（攜帶正常β－珠蛋白基因的染色體）中就有94 ％，而有些理論上的組合在實(shí)際上卻是不存在的。在理論上，單體型（從切點(diǎn)2 到9 ）的頻率為0.46 ×0.48 ×0.7 ×0.27 ×0.83 ×0.52 ×0.37 ×0.32=0.0021, 而實(shí)際上該單體型的頻率為0.64 ，兩者相差甚大。這說明各個多態(tài)性切點(diǎn)之間是非隨機(jī)相關(guān)的（連鎖不平衡）。但也有例外，如切點(diǎn)10(HinfI 切點(diǎn)）與β基因簇各個切點(diǎn)都是連鎖平衡的。從單體型與疾病基因的關(guān)系的研究發(fā)現(xiàn)，某一β－地中海貧血（簡稱β－地貧）基因在某一人群中與某些單體型存在著強(qiáng)烈的相關(guān)性；而且，在某些人群中，引起β－地貧的某種突變與某些特定的單體型密切關(guān)聯(lián)，只有少數(shù)例外。這樣，在該人群中，只要我們確定了某個人的單位型就可以基本上確定該個體是否含有某種突變基因。但是，即使在同一種族的人群或同一區(qū)域的人群中，這種連鎖仍是不完全的。這主要表現(xiàn)在兩個方面：第一，某一RFLP 單體型與某一突變基因相連鎖，但在正常人中也能找到相同的單體型。因此，應(yīng)用單體型就不能肯定地說某一個體是否存在該突變基因。但是，即使在同一種族的人群中或同一區(qū)域中的人群中，這種連鎖也不相同。因此, 應(yīng)用單體型就不能肯定地說某一個體是否存在該突變基因。第二、同一種突變也可以和幾種單位型相關(guān)聯(lián)。對于這兩個情況，為了進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以先通過家系調(diào)查，確定在該家系中某種單體型確與某種突變基因相關(guān)聯(lián)后，再檢測胎兒的單體型來確定該胎兒是還含有這種突變基因。但有時通過家系調(diào)查也無法確定某種單體型是否與某種突變相連鎖，這時，就無法對其胎兒作出正確的判斷。這也是RFLP 用于診斷的缺點(diǎn)所在。
