母系遺傳（maternal inheritance）是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經�。↙eber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也稱Leber病。其主要病變?yōu)橐暽窠浲诵行宰�，發(fā)病較早，表現為急性亞急性視力減退，中心視野喪失最明顯。此病發(fā)病機制一般認為是由于mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸（多見）及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代，改變了mtDNA閥間構型，導致NADH脫氫酶活性降低，線粒體產能下降，因而對需能量多的視神經組織損害最大，久之導致視神經細胞退行性變，直至萎縮。由于mtDNA為母系遺傳，因此由mtDNA基因突變所致的Leber病也遵循母系遺傳的傳遞規(guī)律，即患者都與母親有關。男性患者的后代中尚未見有直接傳代者。但并非女性患者的后代全部發(fā)病，而且發(fā)病年齡也不一致；甚至一些女性患者本身表型正常，但可將本病傳給下一代。母系遺傳的特點：①母親將她的mtDNA傳遞給兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代；②人的細胞里通常有上千個mtDNA拷貝，在突變體和正常mtDNA共存的細胞中，mtDNA在細胞的復制和分離過程中發(fā)生遺傳漂變，可導致子細胞出現三種基因型：純合的突變體mtDNA、純合的正常mtDNA、突變體和正常的mtDNA的雜合，這是由于mtDNA的遺傳不遵循孟德爾定律，被隨機分配到子細胞中所致;線粒體病發(fā)病有一閾值，只有當異常的mtDNA超過閾值時才發(fā)病。女性攜帶者的細胞內突變的mtDNA未達到閾值或在某種程度上受核影響而未發(fā)病，但仍可以通過mtDNA突變體向下代傳遞。女性患者細胞里mtDNA同樣可能存在雜合性，子女中得到較多突變mtDNA的個體發(fā)病，得到較少的病情較輕或不發(fā)病。
