綜合遺傳學(xué)和細(xì)胞學(xué)的方法、知識(shí)的一個(gè)分支領(lǐng)域。目的在于闡明包括染色體在內(nèi)的各類(lèi)細(xì)胞器在遺傳上的作用。發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)栠z傳因子和染色體行為的平行現(xiàn)象以及提出交叉模型學(xué)說(shuō)是這方面早期的重大貢獻(xiàn)。以后看摩爾根及其學(xué)派通過(guò)對(duì)果蠅的研究（主要在1910—1915年）建立了遺傳學(xué)的染色體學(xué)說(shuō)。嗣后由于發(fā)現(xiàn)果蠅中的唾腺染色體及由此繪成的細(xì)胞學(xué)的染色體圖而進(jìn)一步取得進(jìn)展。另外，在染色體與性別決定的關(guān)系，多倍體與植物雜種減數(shù)分裂時(shí)的染色體行為方面的研究也極為活躍。