高脂血癥的臨床表現(xiàn)主要包括兩大方面: (1)脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤; (2)脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動(dòng)脈粥樣硬化, 產(chǎn)生冠心病和周圍血管病等。由于高脂血癥時(shí)黃色瘤的發(fā)生率并不十分高, 動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展則需要相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間, 所以多數(shù)高脂血癥患者并無(wú)任何癥狀和異常體征發(fā)現(xiàn)。而患者的高脂血癥則常常是在進(jìn)行血液生化檢驗(yàn)(測(cè)定血膽固醇和甘油三酯)時(shí)被發(fā)現(xiàn)的。
一、黃色瘤(xanthoma)是一種異常的局限性皮膚隆凸起, 其顏色可為黃色、桔黃色或棕紅色, 多呈結(jié)節(jié)、斑塊或丘疹形狀, 質(zhì)地一般柔軟。主要是由于真皮內(nèi)集聚了吞噬脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞(泡沫細(xì)胞)又名黃色瘤細(xì)胞所致。根據(jù)黃色瘤的形態(tài)、發(fā)生部位, 一般可分為下列六種:
(一)、肌腱黃色瘤(tendon xanthoma) 是一種特殊類型的結(jié)節(jié)狀黃色瘤(彩圖10、11、12), 發(fā)生在肌腱部位, 常見于跟腱、手或足背伸側(cè)肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓或卵圓形質(zhì)硬皮下結(jié)節(jié), 與其上皮膚粘連, 邊界清楚。這種黃色瘤常是家族性高膽固醇血癥(見第八章)的較為特征性的表現(xiàn)。
(二)、掌皺紋黃色瘤(palmar crease xanthoma) 是一種發(fā)生在手掌部的線條狀扁平黃色瘤(彩圖13、14), 呈桔黃色輕度凸起, 分布于手掌及手指間皺摺處。此種黃色瘤對(duì)診斷家族性異常β-脂蛋白血癥(見第十章)有一定的價(jià)值。
(三)、結(jié)節(jié)性黃色(tuberous xanthoma) 發(fā)展緩慢, 好發(fā)于身體的伸側(cè), 如肘、膝、指節(jié)伸處以及髖、踝、臀等部位。為圓形狀結(jié)節(jié), 其大小不一, 邊界清楚。早期質(zhì)地較柔軟, 后期由于損害纖維化, 質(zhì)地變硬(彩圖15、16)。此種黃色瘤主要見于家族性異常β-脂蛋白血癥或家族性高膽固醇血癥。
(四)、結(jié)節(jié)疹性黃色瘤(tuberous eruptive xanthoma) 好發(fā)于肘部四肢伸側(cè)和臀部, 皮損常在短期內(nèi)成批出現(xiàn), 呈結(jié)節(jié)狀有融合趨勢(shì), 疹狀黃色瘤常包繞著結(jié)節(jié)狀黃色瘤(彩圖17)。瘤的皮膚呈桔黃色, 常伴有炎性基底。這種黃色瘤主要見于家族性異常β-脂蛋白血癥。
(五)、疹性黃色瘤(eruptive xanthoma) 表現(xiàn)為針頭或火柴頭大小丘疹, 桔黃或棕黃色伴有炎性基底(彩圖18、19)。有時(shí)口腔粘膜也可受累。主要見于高甘油三酯血癥。
(六)、扁平黃色瘤(xanthelasma) 見于瞼周, 又有瞼黃色瘤之稱, 是較為常見的一種黃色瘤。表現(xiàn)為眼瞼周圍處發(fā)生桔黃色略高出皮面的扁平丘疹狀或片狀瘤(彩圖20、21、22), 邊界清楚, 質(zhì)地柔軟。泛發(fā)的可波及面、頸、軀干和肢體, 為扁平淡黃色或棕黃色丘疹, 幾毫米至數(shù)厘米大小, 邊界清楚, 表面平滑。此種黃色瘤常見各種高脂血癥, 但也可見于血脂正常者。
上述不同形態(tài)的黃色瘤可見于不同類型的高脂血癥,而在同一類型的高脂血癥者又可出現(xiàn)多種形態(tài)的黃色瘤。經(jīng)有效地降脂治療, 多數(shù)黃色瘤可逐漸消退。
除各種黃色瘤外, 還有兩個(gè)體征也有助于高脂血癥的診斷, 即角膜弓(彩圖23)和脂血癥眼底改變(彩圖24、25)。角膜弓(corneal arcus)又稱老年環(huán), 若見于40歲以下者, 則多伴有高脂血癥, 以家族性高膽固醇血癥為多見, 但特異性并不很強(qiáng)。脂血癥眼底(retinal lipemia)改變是由于富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動(dòng)脈上引起光散射所致, 常常是嚴(yán)重的高甘油三酯血癥并伴有乳糜微粒血癥的特征表現(xiàn)。此外, 嚴(yán)重的高膽固醇血癥尤其是純合子家族性高膽固醇血癥可出現(xiàn)游走性多關(guān)節(jié)炎, 不過(guò)這種情況較為罕見, 且關(guān)節(jié)炎多為自限性。明顯的高甘油三酯血癥還可引起急性胰腺炎, 應(yīng)該引起注意。
