DNA，是脫氧核糖核酸（Deoxyribo Nucleic Acid）的簡稱，是人體染色體重要組成部分之一。

在真核生物鐘，DNA是和組蛋白結(jié)合成染色體結(jié)構(gòu)存在于細(xì)胞核的核基質(zhì)中，少量的DNA是以小型環(huán)狀DNA存在于葉綠體和線粒體中。

在原核生物匯總，DNA分布在擬核中，此外，細(xì)胞質(zhì)中還有小的環(huán)狀DNA分子，稱為質(zhì)粒。

DNA分子結(jié)構(gòu)中，兩條多脫氧核苷酸鏈圍繞一個共同的中心軸盤繞，構(gòu)成雙螺旋結(jié)構(gòu)。脫氧核糖-磷酸鏈在螺旋結(jié)構(gòu)的外面，堿基朝向里面。兩條多脫氧核苷酸鏈反向互補(bǔ)，通過堿基間的氫鍵形成的堿基配對相連，形成相當(dāng)穩(wěn)定的組合。

核苷酸是核糖核酸及脫氧核糖核酸的基本組成單位，是體內(nèi)合成核酸的前身物。在形成穩(wěn)定螺旋結(jié)構(gòu)的堿基對中共有4種不同堿基。根據(jù)它們英文名稱的首字母分別稱之為A(ADENINE 腺嘌呤)、T(THYMINE 胸腺嘧啶)、G(GUANINE 鳥嘌呤)、C(CYTOSINE 胞嘧啶)。每種堿基分別與另一種堿基的化學(xué)性質(zhì)完全互補(bǔ)，這樣A總與T配對，G總與C配對,轉(zhuǎn)錄時A與U配對。

把堿基序列與mRNA一致的核酸單鏈定為正鏈， 不作模板轉(zhuǎn)錄， 也稱為有義鏈（sense strand）, 又稱編碼鏈（coding strand）。將堿基序列與mRNA互補(bǔ)的核酸單鏈定為負(fù)鏈， 作為模板轉(zhuǎn)錄， 也稱為反義鏈(antisense strand)或模板鏈(template strand) 。

正/反鏈所指為DAN雙鏈中哪一條鏈，正義/反義鏈所指的為一條鏈上序列的方向。

基因組一般是單倍體細(xì)胞中的全套染色體為一個基因組，或是單倍體細(xì)胞中的全部基因?yàn)橐粋�基因組�？墒腔�因組測序的結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因編碼序列只占整個基因組序列的很小一部分，因此，基因組應(yīng)該指單倍體細(xì)胞中包括編碼序列和非編碼序列在內(nèi)的全部DNA分子。

在分子生物學(xué)和遺傳學(xué)領(lǐng)域，基因組是指生物體所有遺傳物質(zhì)的總和。這些遺傳物質(zhì)包括

DNA或RNA（病毒RNA）基因組包括編碼DNA和非編碼DNA、線粒體DNA和葉綠體DNA。

基因組分為病毒基因組、原核基因組以及真核基因組。

DNA測序是指利用一定的實(shí)驗(yàn)室方法分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。

DNA測序即測定DNA序列的技術(shù)，用DNA測序儀等儀器對已提純的DNA單鏈或者雙鏈DNA進(jìn)行分析，得到腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。在分子生物學(xué)研究中，DNA測序?yàn)檫M(jìn)一步研究和改造目的基因提供了科學(xué)基礎(chǔ)。

DNA測序有助于了解人類基因組、其他動物、植物和微生物的完整DNA序列，為進(jìn)一步研究和改造目的基因提供了科學(xué)基礎(chǔ)，極大地推動了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的研究及發(fā)現(xiàn)；近幾年來已經(jīng)快速應(yīng)用在眾多領(lǐng)域，如疾病診斷、微生物鑒定、法醫(yī)生物學(xué)、生物技術(shù)、生物系統(tǒng)學(xué)中，不斷造福人類。

全基因組測序，即是對生物體整個基因組序列進(jìn)行測序，測序結(jié)果包含完整豐富的信息，對比其他的測序方式具有獨(dú)特的優(yōu)勢。且隨著近年來測序技術(shù)的不斷進(jìn)步、測序成本的不斷降低，使得全基因組測序變得觸手可及，所以WGS逐漸成為了臨床和基礎(chǔ)研究的主要選擇。